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Sobre Gaucher

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva y la más común dentro de las enfermedades lisosomales de depósito con una incidencia de 1 entre 100.000 personas. Es producida por la deficiencia de una enzima,  la glucocerebrosidasa, en el cuerpo, causada por una mutación genética heredada de ambos padres (herencia autosómica recesiva). Esto lleva a una acumulación del sustrato de la enzyma, glucocerebrosidasa, la cual se almacena en el bazo, hígado, riñones, pulmones, cerebro y médula espinal. El curso de la enfermedad puede variar desde personas asintomáticas hasta personas con síntomas muy severos que pueden ocasionar la muerte.
Los síntomas pueden producir inflamación del bazo y del hígado, disfunciones en el hígado, desordenes y lesiones en los huesos que pueden ser dolorosas, complicaciones neurológicas, inflamación de los nódulos linfáticos y de las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, coloración marrón de la piel, anemia, recuento bajo en plaquetas, depósito de grasas en la esclera. Las personas afectadas más seriamente pueden ser susceptibles a diversas infecciones. A pesar de que la enfermedad de Gaucher consiste en un fenotipo, con varios grados de severidad, ha sido subdividida en tres subtipos, de acuerdo con la presencia o ausencia de implicación neurológica.

La enfermedad de Gaucher es llamada “enfermedad de depósitos lípidos”, donde cantidades anormales de lípidos llamados ”glicofingolípidos” se almacenan en células especiales llamadas células de reticuloendotelial. Clásicamente, el núcleo es apartado a un lado y el resto de la célula se llena de una cantidad anormal de lípidos.

Tipos de enfermedad de Gaucher

Tipo I, el más común, también conocido como “no-neuropático”, se caracteriza por los problemas descritos arriba. Este tipo se conoce a menudo como la forma del adulto, aunque la causa está presente desde el momento de la concepción. La edad media de diagnóstico es de 28 años, y la esperanza de vida es ligeramente     menor a la habitual. En la mayoría de los casos no hay síntomas neurológicos claros.

Tipo II, también llamado enfermedad de Gaucher neuropática aguda, es muy poco frecuente y se caracteriza por la rápidez con la que se hacen evidentes los progresivos problemas neurológicos en los bebés. Normalmente se conoce como enfermedad de Gaucher infantil. El tipo II es descrito con síntomas neurológicos severos desde el primer año de vida. Menos de 1 de cada 100.000 recién nacidos presentan enfermedad de Gaucher tipo II. El pronóstico es desalentador: Un niño afectado del tipo II no suele vivir más de 2 años, debido a  las severas complicaciones en el sistema nervioso.

Tipo III, también llamado enfermedad de Gaucher neuronopática, es también muy raro, pero se diferencia del tipo II, se caracteriza por un lento avance de síntomas neurológicos. Las señales y síntomas del tipo III aparecen más tarde en la infancia con respecto a los síntomas que aparecen en el tipo II.

Descubridor de la enfermedad de Gaucher.

Philiph Charles Ernest Gaucher (26 de Julio, 1854-25 de Enero1918), fue un dermatólogo francés del departamento de Niévre.

Obtuvo su doctorado en 1882, y pronto dirigió una clínica médica en el hospital Necker. Durante los años siguientes fue instructor en varias clínicas de París. Daba clases de anatomía patológica, bactereología e histología, al igual que dermatología. En 1902 sustituyó a Jean Alfred Fournier (1832- 1914) como catedrático de dermatología y sifilografía de la universidad. Gaucher también fue director de una revista de enfermedades venéreas llamada  “Anales de las enfermedades venéreas”.

Gaucher es recordado por describir los desordenes que más tarde fueron conocidos como enfermedad de Gaucher. En 1882, cuando aún era estudiante, descubrió esta enfermedad en una mujer de 32 años que presentaba una gran distensión en el bazo. En ese momento, Gaucher pensó  que era un cáncer de bazo y publicó en su tesis de doctorado estos descubrimientos. Sin embargo, no sería hasta 1965 cuando comprendiera la verdadera naturaleza bioquímica de la enfermedad de Gaucher.