L´EGA est une association européenne qui représente les intérêts des patients de Gaucher ainsi que ceux des associations de patients de Gaucher sans but lucratif en Europe et dans le monde entier.
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L'EGA a créé un groupe réservé aux jeunes patients adultes atteint de la maladie de Gaucher, leur donnant ainsi une occasion unique d'échanger des informations et des idées.
La maladie de Gaucher, maladie héréditaire autosomique récessive, est la plus courante des maladies lysosomales. Elle résulte du déficit d’une enzyme spécifique dans l’organisme, lui-même entraîné par une mutation génétique héritée des deux parents.
L’EGA encourage et promeut la recherche fondamentale et clinique sur la maladie de Gaucher.
Le Groupe de Travail européen sur la Maladie de Gaucher (EWGGD) rassemble des chercheurs et médecins réunis par un intérêt ou une expérience dans l’étude et le traitement de patients atteints de maladie de Gaucher.
