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A Propos De La Maladie De Gaucher

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?

La maladie de Gaucher est une maladie génétique autosomique récessive. C’est la plus courante des maladies lysosomales, avec une incidence d’environ un cas pour 100 000 naissances vivantes. Elle résulte du déficit dans l’organisme d’une enzyme spécifique, la glucocérébrosidase, lui-même dû à une mutation génétique héritée des deux parents (transmission autosomique récessive). Ce déficit entraîne une accumulation du substrat de l’enzyme (glucocérébroside) au niveau de la rate, du foie, des reins, des poumons, du cerveau et de la moelle osseuse. La maladie se manifeste de façon variable selon les individus, de la forme asymptomatique jusqu’au handicap sévère et à la mort.

Parmi les symptômes de la maladie, on peut citer une hypertrophie de la rate et du foie, un dysfonctionnement hépatique, des troubles du squelette et des lésions osseuses parfois douloureuses, des complications neurologiques, un gonflement des ganglions lymphatiques et, plus rarement, des articulations adjacentes, une saillie au niveau de l’abdomen, une pigmentation brune de la peau, de l’anémie, une baisse de la concentration de plaquettes et des dépôts gras et jaunâtres au niveau de la sclère. Les personnes atteintes des formes les plus sévères peuvent aussi présenter une sensibilité accrue aux infections. Bien que la maladie de Gaucher soit associée à un phénotype unique, avec des degrés variables de sévérité, elle a été divisée en trois sous-types en fonction de la présence ou non d’atteintes neurologiques.

>La maladie de Gaucher est considérée comme un trouble du stockage des lipides : une quantité anormales de lipides, les glycosphingolipides, est stockée dans des cellules appelées réticuloendothéliales. Le noyau est généralement repoussé sur le côté de la cellule, l’espace restant étant occupé par des lipides en quantité anormale.

Différents types de maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher de type I, forme la plus répandue, dite aussi « non-neuronopathique », est caractérisée par les symptômes décrits ci-dessus. On parle souvent de forme « adulte », bien que l’origine du mal soit présente dès la conception. L’âge médian du patient au moment du diagnostic est de 28 ans et son espérance de vie n’est que légèrement entravée. Dans la plupart des cas, on ne note aucun symptôme neurologique essentiel.

Le type II, ou maladie de Gaucher neuronopathique aiguë, est très rare et se caractérise par des complications neurologiques rapidement évolutives chez l’enfant. Autrefois appelée maladie de Gaucher infantile, elle s’accompagne d’atteintes neurologiques sévères dès la première année de vie. La maladie de type II touche moins d’un nouveau-né sur 100 000. Le pronostic vital est très limité : du fait des atteintes sévères du système nerveux, les enfants touchés dépassent rarement la deuxième année de vie.

La maladie de Gaucher de type III, elle aussi dite neuronopathique et elle aussi très rare, se distingue par des atteintes neurologiques à évolution lente : les signes et symptômes apparaissent plus tard chez l’enfant.

Le découvreur de la maladie de Gaucher

Philippe Gaucher (26 juin 1854 – 25 janvier 1918), dermatologue né à Champlemy (Nièvre)

Après sa thèse de doctorat en 1882, il est nommé chef de clinique à l’hôpital Necker (Paris) et enseigne dans différents hôpitaux de la capitale (anatomie pathologique, bactériologie, histologie et dermatologie).
En 1902, il succède à Jean-Alfred Fournier (1832-1914) à la chaire de dermatologie et de syphilographie. Gaucher est aussi le fondateur des Annales des maladies vénériennes.

Gaucher est surtout connu pour avoir décrit la maladie qui porte aujourd’hui son nom. En 1882, alors qu’il finit ses études, il observe cette maladie chez une femme de 32 ans atteinte de mégalosplénie. Gaucher pense alors qu’il s’agit d’une forme de cancer de la rate et publiera ses observations dans sa thèse de doctorat, intitulée De l’épithélioma primitif de la rate, Hypertrophie idiopathique de la rate sans leucémie. Ce n’est qu’en 1965 que l’on découvrira la nature biochimique de la maladie de Gaucher.