Netherlands

Volwassenen, Kinderen En Stofwisselingsziekten (VKS)

www.stofwisselingsziekten.nl

De ziekte van Gaucher is een zeldzame (autosomaal recessief)erfelijke stofwisselingsstoornis , die veroorzaakt wordt door een fout in het enzym glucocerebrosidase. Dit enzym is een belangrijke schakel bij het ingewikkelde proces van de afbraak van lichaamscellen.  Door de fout aan dit  enzym kan een vetachtige stof (glucosylceramide) niet of onvoldoende worden afgebroken. Hierdoor vindt stapeling plaats op verschillende plaatsen in het lichaam, vooral in de milt, de lever, het beenmerg en in botcellen.

Er zijn drie vormen van de ziekte van Gaucher bekend:

Type 1 - chronische, volwassen vorm

Type 2 - acute vorm

Type 3 - subacute vorm

De stapeling is de oorzaak van een reeks klachten, die per patiënt kunnen verschillen. Bij type 1 komen vooral milt- en leververgroting, bloedstolling problemen, bloedarmoede, chronische vermoeidheid en botklachten voor. Bij type 2 en 3 treden ernstige neurologische klachten op.

In Nederland komt type 1 het meest voor. Verondersteld wordt dat er in Nederland 100 – 150 Gaucherpatiënten zijn en dat één op de 200 mensen drager is. Dragers hebben geen klachten, maar kunnen de ziekte wel aan hun kinderen doorgeven.

Tot 1990 was er geen effectieve behandeling voor  de ziekte van Gaucher beschikbaar. Patiënten werden regelmatig onderzocht en soms was het noodzakelijk de milt te verwijderen en, indien nodig, orthopedische ondersteuning geven ter voorkoming van (blijvende ) invaliditeit.

Sinds 1991 is  behandeling van de ziekte van Gaucher  in Nederland mogelijk.  Hierbij wordt normaal, goed functionerend glucocerebrosidase  via een infuus toegediend.

Ruim tien jaar was enzym suppletie therapie (ETS) hèt gebruikte middel voor behandeling van mensen met de ziekte van Gaucher. Een andere therapie dat ontwikkeld werd is substraat reductie therapie (SRT) Een nieuwe behandeling voor de ziekte van Gaucher is substraat reductie therapie. Bij deze therapie wordt de aanmaak van glucocerebroside geremd, waardoor de stapeling langzamer verloopt en de klinische symptomen langzamer ontstaan. Andere therapieën zijn macrofaag-deactivatie, chaperonne therapie en gentherapie.

Informatie 

Advies- en Onderzoeksraad / SPHINX

Prof. Dr. C.E.M. Hollak (internist metabole ziekten)

Academisch Medisch Centrum

afdeling Interne Geneeskunde / GIN F4-224

Meibergdreef 9,

1105 AZ  AMSTERDAM

tel: +31 20 – 5665972

email: c.e.hollak@amc.uva.nl

Prof.Dr. J.M.F.G. Aerts (biochemicus)

Academisch Medisch Centrum

afdeling Medische Biochemie

Meibergdreef 15,

1105 AZ  AMSTERDAM  

tel: +31 20 – 5665159

email: j.m.aerts@amc.uva.nl

Dr. R.G. Pöll (orthopeed)

Slotervaart Ziekenhuis

Jan van Goyenkade 1

1075 HN AMSTERDAM

tel: +31 20 - 6180695