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La Malattia Di Gaucher

Che cos’è la Malattia di Gaucher?

La Malattia di Gaucher è una malattia autosomica recessiva ed è la più comune patologia da accumulo lisosomiale con un’incidenza pari a circa 1 su 100.000 nati. E’ causata dalla mancanza di uno specifico enzima (la glucocerebrosidasi) nell’organismo, a causa di una mutazione genetica trasmessa da entrambi i genitori (ereditarietà autosomica recessiva). Ciò porta ad un accumulo del substrato enzimatico, il glucocerebroside, che viene ad accumularsi nella milza, il fegato, i reni, i polmoni, il cervello ed  il midollo osseo. Ogni decorso è diverso e può variare dall’assenza di sintomi esterni fino alla disabilità grave ed il decesso.

I sintomi sono l’aumento del volume della milza e del fegato, cattivo funzionamento del fegato, disturbi scheletrici e lesioni ossee che possono essere dolorose, complicanze neurologiche, rigonfiamento dei linfonodi ed (occasionalmente) delle articolazioni adiacenti, addome disteso, una carnagione marroncina, la carenza di piastrine e depositi gialli di lipidi sulla sclera.  I pazienti più gravi sono anche più esposti alle infezioni. Malgrado la Malattia di Gaucher sia associata ad un solo fenotipo con diversi livelli di gravità, tuttavia è stata suddivisa in tre sottotipi in base  la presenza o meno del coinvolgimento neurologico.

La Malattia di Gaucher è definita “malattia da accumulo lipidico” in cui quantità abnormi di lipidi detti “glicosfingolipidi” sono accumulate in cellule speciali chiamate cellule reticoloendoteliali. Normalmente il nucleo è spinto a lato ed il resto della cellula è pieno di lipidi in modo abnorme.

Tipi della Malattia di Gaucher

Tipo I, il più comune, anche definito tipo “non neuropatico”, è caratterizzato dai problemi prima elencati. E’ anche spesso definita forma adulta, sebbene la causa sia presente dal momento del concepimento. L’età media alla diagnosi è di 28 anni e l’aspettativa di vita è leggermente ridotta. Nella maggior parte dei casi non si presentano essenzialmente sintomi neurologici.

Il Tipo II, definito anche malattia di Gaucher neuropatica acuta, è molto rara ed è caratterizzata da problemi neurologici rapidamente progressivi nei bambini molto piccoli. Precedentemente chiamata Malattia di Gaucher infantile, la forma di Tipo II è caratterizzata da un grave coinvolgimento neurologico nel primo anno di vita. Meno di 1 neonato su 100.000 è affetto dalla Malattia di Tipo II. La prognosi è infausta: il bambino di solito non supera il secondo anno di vita a causa del grave coinvolgimento del sistema nervoso.

Tipo III, definito anche Malattia di Gaucher neuropatica è anch’esso molto raro ma differisce dal Tipo II ed caratterizzato da sintomi neurologici a lenta progressione. I sintomi della Malattia di Gaucher di Tipo 3 compaiono più tardi nell’infanzia rispetto ai sintomi della Malattia di Tipo 2.

Scoperta della Malattia di Gaucher

Philippe Charles Ernest Gaucher (26 luglio 1854 -  25 gennaio 1918) era un dermatologo francese nato del dipartimento della Nièvre.

Si laureò in medicina nel 1882 e poco dopo diresse un ambulatorio presso l’Ospedale Necker. Negli anni successivi diventò docente in diversi ambulatori ospedalieri a Parigi ed insegnò anatomia patologica, batteriologia, istologia nonché dermatologia. Nel 1902 succedette a Jean Alfred Fournier (1832-1914) alla cattedra di dermatologia e sifilografia. Gaucher fondò anche una rivista sulle malattie veneree chiamata Annali delle malattie veneree.

Gaucher è ricordato per la descrizione fatta di una malattia poi divenuta nota con il nome di Malattia di Gaucher. Nel 1882, quando era ancora studente, scoprì questa malattia in una donna di 32 anni affetta da ingrossamento della milza. A quel tempo,  Gaucher ritenne che fosse una forma di tumore della milza e pubblicò i propri dati sulla sua tesi di dottorato dal titolo, De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Tuttavia non fu fino al 1965 che la vera natura biochimica della malattia di Gaucher fu compresa.