L’EGA è un gruppo ombrello pan europeo che rappresenta gli interessi dei pazienti Gaucher e quelli dei gruppi di pazienti Gaucher non a scopo di lucro in tutta Europa e altrove nel mondo.
Italiano ▼ login ▼Sono stati attualmente approvati due diversi tipi di terapie per i pazienti Gaucher:
Altre opzioni di trattamento, cioè la terapia genica e la terapia chaperone sono in fase di sviluppo. Vi sono anche altri trial clinici in corso con pazienti Gaucher.
Nella terapia enzimatica sostitutiva, l’enzima assente o deficitario (glucocerebrosidasi) viene sostituito da un enzima funzionale. Questo enzima assume la funzione dell’enzima deficitario del paziente e decompone il substrato enzimatico accumulato (glucocerebroside). L’enzima è somministrato per endovenosa ad intervalli regolari per tutta la vita del paziente.
Al momento, sono approvate per la commercializzazione due preparazioni di terapia enzimatica sostitutiva, il Cerezyme© (imiglucerasi, prodotto da Genzyme) ed il VPRIV© (velaglucerasi alpha, prodotto da Shire).
Nella terapia di riduzione del substrato, la formazione del substrato enzimatico (glucocerebroside) è inibito da una piccola molecola. A risultato di ciò, le cellule contengono meno substrato e quindi l’accumulo dello stesso viene interrotto. La piccola molecola viene somministrata per via orale, sotto forma di compressa.
La terapia di riduzione del substrato approvata è Zavesca© (miglustat, prodotto da Actelion).