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Terapie

Terapie per il trattamento della Malattia di Gaucher

Sono stati attualmente approvati due diversi tipi di terapie per i pazienti Gaucher:

  • la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e
  • terapia di riduzione del substrato (SRT)

Altre opzioni di trattamento, cioè la terapia genica e la terapia chaperone sono in fase di sviluppo. Vi sono anche altri trial clinici in corso con pazienti Gaucher.  

Terapia enzimatica sostitutiva

Nella terapia enzimatica sostitutiva, l’enzima assente o deficitario (glucocerebrosidasi) viene sostituito da un enzima funzionale. Questo enzima assume la funzione dell’enzima deficitario del paziente e decompone il substrato enzimatico accumulato (glucocerebroside). L’enzima è somministrato per endovenosa ad intervalli regolari per tutta la vita del paziente.

Al momento, sono approvate per la commercializzazione due preparazioni di terapia enzimatica sostitutiva, il  Cerezyme© (imiglucerasi, prodotto da Genzyme) ed il VPRIV© (velaglucerasi alpha, prodotto da Shire).

 Terapia di riduzione del substrato

Nella terapia di riduzione del substrato, la formazione del substrato enzimatico (glucocerebroside) è inibito da una piccola molecola. A risultato di ciò, le cellule contengono meno substrato e quindi l’accumulo dello stesso viene interrotto. La piccola molecola viene somministrata per via orale, sotto forma di compressa.


La terapia di riduzione del substrato approvata è Zavesca© (miglustat, prodotto da Actelion).