LINK NAAR EEN VAN ONZE 41 LIDSTATEN VOOR LOKALE ONDERSTEUNING, ADVIES EN NIEUWS

bekijk kaart
Sluit
  • Finland
  • Norway
  • Sweden
  • Estonia
  • Russian Federation
  • Latvia
  • Denmark
  • Lithuania
  • United Kingdom
  • Netherlands
  • Ireland
  • Poland
  • Germany
  • Belgium
  • Czech Republic
  • Ukraine
  • Slovakia
  • Luxembourg
  • Moldova, Republic of
  • Austria
  • France
  • Switzerland
  • Romania
  • Slovenia
  • Croatia
  • Serbia
  • Bosnia & Herzegovina
  • Bulgaria
  • Italy
  • Macedonia, the Former Yugoslav Republic of
  • Spain
  • Greece
  • Israel

Over Gaucher

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een autosomale recessieve ziekte en de meest voorkomende Lysosomale stapelingsziekte. Het heeft een incidentie van ongeveer 1 op de 20.000 levendgeborenen. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym (glucocerebrosidase), veroorzaakt door een genetische mutatie ontvangen van beide ouders (autosomale recessieve overerving). Dit leid tot een ophoping van het substraat van het enzym glucocerebrosidase, wat vervolgens wordt opgeslagen in de milt, lever, nieren, longen, hersenen en beenmerg. Bij elke patiënt kan het ziektebeeld zich anders voordoen, variërend van het ontbreken van uiterlijke symptomen, tot ernstige invaliditeit en overlijden.

Symptomen kunnen zijn; een vergrote milt en lever, leverfalen, skeletaandoeningen en botletsel dat pijnlijk kan zijn, neurologische complicaties, zwellingen van lymfeklieren en (soms) aangrenzende gewrichten, een bruinachtige teint van de huid, bloedarmoede, bloedplaatjes en gele vetafzetting op de sclera. Patiënten met een ernstige vorm kunnen ook extra vatbaar zijn voor infecties. De ziekte van Guacher is onderverdeeld in 3 subtypes, naar gelang van de neurologische betrokkenheid.

De ziekte van Gaucher is een zogenoemde ‘lipid storage disease”, waarbij abnormale hoeveelheden lipiden, de zogenoemde glucosfingolipiden, worden opgeslagen in speciale cellen die reticulo worden genoemd. In de klassieke vorm wordt de kern van de cel aan de kant geduwd en wordt de rest van de cel gevuld met deze abnormale lipiden.

Types van de ziekte van Gaucher

Type I, de meest voorkomende, wordt het non-neurologische type genoemd. Dit type wordt gekarakteriseerd door de hierboven genoemde problemen. Het wordt ook vaak de volwassen vorm genoemd, alhoewel de oorzaak aanwezig is vanaf het moment van conceptie. De meest voorkomende leeftijd van diagnose is 33 jaar, en de levensverwachting is licht afgenomen. In de meeste gevallen zijn er geen neurologische symptomen.

Type II, ook wel de acute neuronopathische ziekte van Gaucher, is erg zeldzaam en wordt gekarakteriseerd door snel progressieve neurologische problemen bij baby’s. Voorheen de infantiele ziekte van Gaucher genoemd, zijn er bij Type II ernstige neurologische symptomen in het eerste levensjaar. Minder dan 1 op de 100.000 pasgeborene hebben deze Type II. Prognose is somber: een getroffen kind wordt  meestal niet ouder dan 2 jaar, vanwege de ernstige aandoening van het zenuwstelsel.

Type III, ook wel de neuronopathische ziekte van Gaucher genoemd, is ook erg zeldzaam maar verschilt weer van Type II. Het wordt gekarakteriseerd door langzaam progressieve neurologische symptomen. De symptomen die wijzen op Type III verschijnen later in de kindertijd dan de symptomen van Type II.

Ontdekker van de ziekte van Gaucher

Philippe Charles Ernest Gaucher (26 juli 1854 – 25 januari 1918) was een Franse dermatoloog geboren in het departement van Nievre.

Hij behaalde zijn medische doctoraat in 1882, en werd snel daarna directeur van een medische kliniek in het Necker Ziekenhuis. In de daaropvolgende jaren was hij instructeur bij verschillende klinieken in Parijs. Hij gaf les over pathologische anatomie, bacteriologie, histologie en dermatologie. In 1902 volgde hij Jean Alfred Fournier (1832-1914) op bij de universitaire leerstoel van dermatologie en syphilography. Gaucher was ook oprichter van een tijdschrift over geslachtsziekte genoemd Annales des Maladies Vénériennes.

Gaucher wordt herinnerd vanwege zijn beschrijving van de aandoening die later bekend zou worden als de ziekte van Gaucher. In 1882, toen hij nog studeerde, ontdekte hij de ziekte bij een 32-jarige vrouw, die een vergrote milt had. Gaucher dacht dat het een vorm van miltkanker betrof, en hij publiceerde zijn bevindingen in zijn proefschrift met de titel ‘De l'epithelioma Primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la tarief sans Leucemie’. Het zou echter tot 1965 duren voordat de ware biochemische aard van de ziekte van Gaucher werd ingezien.