Behandelingen

Behandelingen

Op dit moment zijn twee verschillende types van behandeling goedgekeurd voor de ziekte van Gaucher:

• Enzymsubstitutietherapie (ERT) en
• Substraat reductie therapie (SRT)

Enzymsubstitutietherapie

In de ERT wordt het ontbrekende of gebrekkige enzym vervangen door een functioneel enzym. Dit enzym neemt de functie over van het gebrekkige enzym en breekt het geaccumuleerde substraat af. Het enzym wordt periodiek intraveneus toegediend gedurende het hele leven.

Op het moment zijn er twee ERT preparaten goedgekeurd voor de markt:  Cerezyme© (Imiglucerase, van Genzyme) und VPRIV© (Velaglucerase alfa, van Shire).

Substraat reductie therapie

In de SRT wordt de vorming van het enzymsubstraat geremd door een klein molecuul. Hierdoor hebben cellen minder substraat en wordt de ophoping ervan gestopt. De kleine molecuul wordt oraal toegediend, door middel van een tablet.

Een goedgekeurde SRT behandeling is Zavesca© (Miglustat, van Actelion).