Czech Republic

Občanské Sdružení Rodičů Dětí a Dospělých Postižených Gaucherovou Chorobou

www.sdruzenimeta.cz

Sdružení
Občanské sdružení rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou bylo založeno dne 7.10.1997 registrací na ministerstvu vnitra čj.: II/s-OVS/1-33752/97-R.
Sdružení je dobrovolné, nezávislé, sdružující občany s Gaucherovou chorobou, jejich příbuzné a příznivce.
Lidé s Gaucherovou chorobou buď nemají dostatek enzymu nazývaného glukocerebrosidáza, nebo má tento enzym minimální aktivitu, případně je zcela inaktivní. Funkce tohoto enzymu spočívá ve schopnosti rozkládat a recyklovat materiál nahromaděný v buňkách.

Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, dědí se tzv. autosomálně recesivní formou. Znamená to, že abnormální gen, podmiňující vznik tohoto onemocnění , vzniká setkají-li se dva přenašeči a předají ho svému potomkovi.

Nedostatek enzymu je u pacientů s gaucherovou chorobou hlavně buňkách - makrofázích. V důsledku snížené funkce enzymu jsou nedostatečně štěpeny látky tukové povahy v buňkách. Tyto látky se nazývají glukocerebrosidy. Hromadí se (střádají se) v buňkách, vznikají abnormální tzv. Gaucherovy buňky.

Gaucherovi buňky vznikají v játrech, slezině, kostní dřeni, někdy i v plicích. Tím jsou způsobeny příznaky jako bolesti kostí, chudokrevnost (méně červených krvinek, důsledkem je pocit únavy), trompocytopenie (nízký počet krevních destiček s následnou snadnou tvorbou modřin či krvácením), zvětšení sleziny a jater, obtíže s dýcháním.

Zakládajícími členy byli: Zuzana Krajzová, Erika Müllerová, Kateřina Uhlíková.

Národní centrum pro Gaucherovu nemoc v Praze se jako jediné v České republice věnuje komplexní diagnostice a léčbě Gaucherovi choroby.
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Klinika dětského a dorostového lékařství - stacionář
MUDr. Věra Malinová