О Гоше

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше - это аутосомно-рецессивная наследственно лизосомальная болезнь накопления. Эта болезнь является наиболее часто встречаемой  болезнью лизосомального накопления, так как встречается приблизительно в 1 из 100,000 живорождений. Вызывается недостатком определенного энзима (глюкоцереброзидазы) в теле из-за генетической мутации, полученной от обоих родителей (аутосомно-рецессивная наследственность). Это приводит к накоплению субстрата энзима, глюкоцереброзиада, в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге. Течение болезни может проходить по-разному у каждого пациента, иногда не имея признаков, иногда приводит к тяжелым увечьям и смерти.

Среди симптомов – увеличенная селезенка и печень, нарушение функционирования работы печени, нарушения скелета и поражение костей,  неврологические осложнения, увеличение лимфатических узлов и (иногда) смежных суставов, растянутый живот, коричневатый окрас кожи, анемия, низкий уровень тромбоцитов в крови и желтые жировые депозиты на склере (белочная оболочка глаза). Пациенты с наиболее серьёзными поражениями также более восприимчивы к инфекциям. Несмотря на то, что болезнь Гоше базируется на фенотипе, и имеет различные степени тяжести, ее подразделяют на три подтипа согласно наличию или отсутствию неврологического фактора.

Болезнь Гоше также называется "болезнью накопления липидов". Чрезмерное накопление липидов называется " гликосфинголипид" и накопление происходит в так называемых ретикулоэндотелиальных клетках. Обычно ядро выталкивается в сторону, и клетка заполняется липидами.

Типы болезни Гоше

Тип I, наиболее распространенный, так же называется 'не-неврологический ' тип и характеризуется проблемами указанными выше. Часто этот тип называют формой болезни взрослых, несмотря на то, что причина болезни явна со времени зачатия. Средний возраст диагностики – 28 лет и продолжительность жизни слегка уменьшена. В большинстве случаев нет особых неврологических симптомов.

Тип II, так же называется острой болезнью Гоше с вовлечением нервной неврологической системы. Встречается очень редко и характеризуется быстро прогрессирующими неврологическими проблемами у деток. Ранее, Тип 2 называли младенческой болезнью Гоше; этой болезни характерны неврологические расстройства в первый год жизни ребенка. Менее 1 из 100,000 новорожденных имеют Tип 2 болезни. Прогноз мрачный: пораженный ребенок обычно не доживает до 2 лет, из-за серьёзных расстройств нервной системы.

Тип III, так же называется неврологической болезнью Гоше, и также является редкой формой, но отличается от Типа II, тем, что неврологические проблемы прогрессируют медленно. Признаки и симптомы Тип 3 болезни Гоше проявляются позже в детстве. 

Первооткрыватель Болезни Гоше

Филипп Чарльз Эрнест Гоше (Philippe Charles Ernest Gaucher) (Июль 26, 1854 – Январь 25, 1918) был французским дерматологом из Ньевра.

Он получил степень в 1882 году и вскоре возглавил медицинскую клинику в больнице Некер. В последующие годы он работал в нескольких клиниках Парижа. Он преподавал патологическую анатомию, бактериологию и гистологию, а так же дерматологию. В 1902 стал приемником Жана Альфреда Форнье (Jean Alfred Fournier) (1832-1914) на кафедре дерматологии и сифилографии в университете. Гоше так же был создателем журнала о венерологических заболеваниях под названием Анналы венерических заболеваний.

Гоше запомнился своим описанием заболевания, которое позже и назвали в его честь. В 1882 еще, будучи студентом, он обнаружил эту болезнь у 32 летней женщины с увеличенной селезенкой. В то время, Гоше подумал, что это такой вид рака и опубликовал свои наработки в диссертации под названием Первичный рак селезенки, увеличение селезенки без идиопатической лейкемии (De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie). Однако, только в 1965 стала известна биохимическая природа болезни Гоше.